Au fur et à mesure des premiers mois de vie de Gabriel, nous nous sommes aperçus d’un décalage dans ses acquisitions tant sur le plan moteur que sur les interactions sociales.
Nous avons remarqué l’apparition de stéréotypies qui se traduisent par des mouvements répétés de ses mains et/ou de ses pieds, une difficulté à poser son regard et des troubles du sommeil.
Nous avons rapidement cherché auprès de différents médecins des réponses à nos interrogations mais étant encore « petit » il ne fallait pas s’inquiéter et attendre de voir son évolution, chose impensable pour nous qui avions compris que Gabriel était en difficulté. Nous avons donc mis en place un suivi en psychomotricité dès ses 1an puis en orthophonie à ses 18 mois.
En septembre 2022, Gabriel a 2 ans et après des mois à insister pour que des examens plus poussés soient effectués, un diagnostic sous forme d’hypothèse nous a été rendu, Gabriel présente un retard neurodéveloppemental associé à des troubles du spectre autistique sévère. Nous avons demandé que des tests génétiques soient réalisés afin de comprendre et peut-être trouver d’autres réponses à toutes nos questions.
En mai 2023, nous sommes reçus dans le service de génétique qui nous informe que les analyses effectuées ont permis de mettre en évidence un variant dans le gène CHD8.
