Le syndrome CHD8

Le gène CHD8 joue un rôle clé dans la croissance et le fonctionnement du cerveau

Localisé sur le chromosome 14, CHD8 est connu pour encoder les protéines responsables du conditionnement de l’ADN, qui régule l’expression des gènes dans les cellules durant le développement.

Chaque enfant reçoit deux copies du gène CHD8 : une copie de la mère, et une copie du père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.

Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule. Ce changement génétique du code est appelé un changement « de novo », ou nouveau. L’enfant peut être le premier de la famille à avoir le changement de gène. Dans certains cas, le syndrome lié au CHD8 survient parce que le changement génétique a été transmis par un parent.

Les symptômes

Selon les études actuelles, les symptômes qui peuvent ou non se développer sont :

  • Excès de croissance : macrocéphalie, taille importante
  • Retard de développement, déficience intellectuelle ou les deux
  • Troubles du spectre autistique
  • Troubles gastro-intestinaux
  • Troubles du sommeil
  • Epilepsie
  • Problèmes d’attention
  • Obésité

Où en est la recherche ?

Les scientifiques et les médecins ne font que commencer à étudier le syndrome lié au CHD8. Le premier cas a été décrit en 2012.

Les tests génétiques n’étant pas généralisés, le nombre de personne connue présentant cette modification génétique est aujourd’hui très faible.

A l’heure actuelle, les recherches indiquent que le gène CHD8 est l’un des gènes de prédisposition à l’autisme.

Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement, la meilleure façon d’aider ces enfants dans leurs évolutions est la mise en place d’une équipe pluridisciplinaire, qui va venir
agir sur les différentes difficultés de chaque enfant.

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